Kementerian Kesehatan mencatat kasus hemofilia atau pembekuan darah di Indonesia pada 2021 terdapat 27.636 kasus. Sayangnya, sulitnya akses kesehatan membuat pasien datang dalam kondisi terlambat dan berisiko disabilitas hingga kematian. Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah herediter terbanyak di dunia saat ini dan diturunkan secara X-linked recessive. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah alias koagulasi di dalam tubuh.

Umumnya, penyakit hemofilia adalah kondisi yang bersifat genetik atau diturunkan dari anggota keluarga. Namun, dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan hemofilia terjadi sewaktu-waktu pada usia dewasa. Dalam istilah medis, kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.

 

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini biasanya ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Selain itu, gejala hemofilia juga bisa ditandai dengan:

• Kulit yang mudah memar.
• Perdarahan di area sekitar sendi.
• Kesemutan.
• Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Kondisi ini umumnya terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala.

Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa:

• Muntah.
• Leher tegang.
• Sakit kepala yang hebat.
• Penglihatan berbayang.
• Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.

 

Penyebab Hemofilia

Faktor utama penyebab hemofilia adalah masalah gen, atau mutasi genetik, yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA, juga dikenal sebagai "kromosom", adalah paket arahan yang mengatur pembentukan berbagai faktor.

Kromosom memengaruhi kinerja sel-sel tubuh dan menentukan jenis kelamni bayi. Kromosom seks ada pada setiap orang. pada wanita XX dan pria XY

Ingatlah bahwa hemofilia adalah penyakit keturunan yang ditransmisikan melalui mutasi pada kromosom X. Pria cenderung menjadi pengidap penyakit tersebut, sementara wanita cenderung menjadi pembawa atau pewaris mutasi gen tersebut.

 

Faktor Risiko Hemofilia

Seperti yang disebutkan sebelumnya, hemofilia adalah kelainan genetik yang diwariskan.

Oleh karena itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang menderita gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka mereka memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengembangkan penyakit ini sendiri.

 

Pengobatan Hemofilia

Dokter tidak memiliki obat untuk hemofilia, tetapi mereka dapat menawarkan berbagai metode untuk mengelola kondisi, yang berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi.

Ini biasanya melibatkan penambahan atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor pembekuan rekombinan adalah faktor yang dibuat secara sintetis

Dokter sering melihat faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pertama untuk pengobatan. Tujuannya adalah untuk mengurangi kemungkinan penularan infeksi yang mungkin ada dalam darah manusia. Namun, metode skrining kontemporer telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia.

 

Pencegahan Hemofilia

Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, mencegah hemofilia bisa menjadi tantangan. Anda dapat melakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir dalam tiga bulan pertama kehamilan melalui amniosentesis atau chorionic villous sampling jika Anda memiliki riwayat kesehatan bayi tersebut.

Untuk tetap sehat, pengidap hemofilia harus mengikuti beberapa protokol pencegahan, seperti:

• Hindari obat antiinflamasi non-steroid.
• Berolahraga membantu menjaga kesehatan persendian Anda.
• Berhati-hati saat bepergian.
• Menjalankan vaksinasi hepatitis A dan B. Jika ada perdarahan, segera atasi.
• setidaknya sekali setahun untuk menjalani pemeriksaan rutin untuk infeksi, khususnya infeksi yang ditularkan melalui darah.